僅一例公開(kāi)文獻(xiàn)報(bào)道!金域醫(yī)學(xué)NGS精準(zhǔn)識(shí)別罕見(jiàn)白血病
隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷進(jìn)步,二代測(cè)序(NGS)的出現(xiàn),顯著提高了血液病診斷效率及治療的精準(zhǔn)度。
(相關(guān)資料圖)
近日,在中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)血液科醫(yī)師年會(huì)暨2023年中國(guó)血液病大會(huì)上,金域醫(yī)學(xué)(603882)舉辦專(zhuān)題討論會(huì),特別邀請(qǐng)北京大學(xué)人民醫(yī)院趙曉甦教授作《NGS技術(shù)在血液腫瘤中的臨床應(yīng)用》分享,與到場(chǎng)專(zhuān)家學(xué)者探討NGS如何助力血液病精準(zhǔn)診斷,北京大學(xué)人民醫(yī)院江倩教授擔(dān)任主持。會(huì)上,趙曉甦教授還分享了NGS技術(shù)助力精準(zhǔn)識(shí)別罕見(jiàn)白血病的典型案例。據(jù)悉,這類(lèi)罕見(jiàn)白血病目前只有1例公開(kāi)報(bào)道。
公開(kāi)報(bào)道僅1例
NGS助力變異性APL診斷
50多歲的王虹(化名),由于乏力、胸悶到醫(yī)院檢查,臨床初步懷疑為白血病,經(jīng)骨髓形態(tài)學(xué)和流式檢查,提示為APL(急性早幼粒細(xì)胞白血病)。一般情況下,APL患者通常都伴有PML::RARA融合基因,但奇怪的是,經(jīng)過(guò)常規(guī)
基因篩查,王虹并未檢出這一融合基因。
王虹(化名)相關(guān)檢測(cè)報(bào)告單
(左右滑動(dòng)查看,點(diǎn)擊可查看大圖)
為了進(jìn)一步確診,醫(yī)生將王虹的樣本送至金域醫(yī)學(xué)進(jìn)行靶向RNA測(cè)序,結(jié)果顯示攜帶TFG::RARA融合基因,該融合基因在APL中非常罕見(jiàn),目前僅一例公開(kāi)文獻(xiàn)報(bào)道。
TFG::RARA融合基因示意圖
明確診斷后,經(jīng)過(guò)對(duì)癥治療,王虹順利出院,并在半年后的復(fù)查時(shí),骨髓涂片、流式、TFG::RARA的PCR定量均為陰性。
NGS對(duì)于血液疾病診斷
具有重要意義
正是得益于靶向RNA測(cè)序檢測(cè),王虹得到了精準(zhǔn)的診斷。這也是NGS技術(shù)在血液疾病領(lǐng)域的優(yōu)勢(shì),其能幫助臨床查找到更多的基因?qū)用娴暮币?jiàn)異常,輔助血液腫瘤精準(zhǔn)診斷。
血液腫瘤是一類(lèi)具有高度異質(zhì)性的疾病,其診療需要結(jié)合形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)進(jìn)行綜合分析。二代測(cè)序(NGS)作為新的分子生物學(xué)技術(shù),是探索血液腫瘤的分子發(fā)病機(jī)制并指導(dǎo)臨床診療的重要手段,廣泛應(yīng)用于血液腫瘤的診斷分型、預(yù)后判定和治療指導(dǎo)等。同時(shí),NGS在微小殘留病(MRD)檢測(cè)和克隆演變方面的研究也逐漸增多,其應(yīng)用價(jià)值得以凸顯,逐步成為了臨床應(yīng)用的新方向。
NGS能一次并行對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列讀取,實(shí)現(xiàn)了大規(guī)模、高通量測(cè)序的目標(biāo),在提供豐富的遺傳學(xué)信息的同時(shí),還可大大降低測(cè)序費(fèi)用,逐漸成為現(xiàn)行最主要的測(cè)序技術(shù)。
趙曉甦教授指出;“依托在檢測(cè)通量,測(cè)序深度等方面的優(yōu)勢(shì),NGS技術(shù)更有利于臨床發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)少見(jiàn)、罕見(jiàn)的基因變異,幫助臨床明確患病或復(fù)發(fā)原因,揭示疾病發(fā)生和發(fā)展的機(jī)理;同時(shí),還可以與臨床科研更緊密結(jié)合,發(fā)揮NGS探索未知、一網(wǎng)打盡的天然優(yōu)勢(shì),不斷完善知識(shí)庫(kù)、證據(jù)鏈積累,拓寬對(duì)疾病認(rèn)知的邊界。”
金域醫(yī)學(xué)實(shí)現(xiàn)
血液病全病種NGS檢測(cè)覆蓋
金域血液病診斷中心從2007年成立以來(lái),一直致力于幫助血液病醫(yī)生看好病,為臨床提供全面、精準(zhǔn)、先進(jìn)的診斷檢測(cè)服務(wù),是國(guó)內(nèi)第一批開(kāi)展血液病NGS檢測(cè)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)之一。按照國(guó)內(nèi)外權(quán)威指南、專(zhuān)家共識(shí)和文獻(xiàn),金域不斷升級(jí)檢測(cè)服務(wù),現(xiàn)已實(shí)現(xiàn)血液病全病種NGS檢測(cè)覆蓋,NGS年檢測(cè)量超10萬(wàn)例。
金域DNA靶向測(cè)序,平均測(cè)序深度可以達(dá)到2000X以上,重點(diǎn)基因突變靈敏度可達(dá)0.87%,同時(shí)可以針對(duì)全基因組拷貝數(shù)(>5M)和重點(diǎn)基因拷貝數(shù)(>200bp)進(jìn)行精準(zhǔn)檢測(cè)。通過(guò)對(duì)檢測(cè)技術(shù)和分析技術(shù)的升級(jí),針對(duì)FLT3-ITD多樣性、彌漫大B分子分型等均可進(jìn)行準(zhǔn)確檢測(cè)和分析。在報(bào)告單呈現(xiàn)方面,添加了臨床關(guān)心的基因突變形式,報(bào)告單結(jié)果一目了然。
針對(duì)RNA測(cè)序,除了能夠?qū)颊唧w內(nèi)的融合基因異常進(jìn)行一網(wǎng)打盡,還可檢測(cè)RNA水平的基因突變、基因表達(dá)、IKZF1缺失、倍體分析、免疫組,充分簡(jiǎn)化診斷流程,并輔助開(kāi)發(fā)綜合算法來(lái)精準(zhǔn)判斷患者預(yù)后、提供治療建議。
通過(guò)免疫組(IG/TCR)測(cè)序,還可以為患者提供免疫球蛋白重鏈可變區(qū)(IGHV)超突變、深度MRD監(jiān)測(cè)、免疫功能分析等服務(wù)。
借助金域服務(wù)全國(guó)的網(wǎng)絡(luò),金域血液病診斷中心積累了海量NGS檢測(cè)數(shù)據(jù),可用于構(gòu)建人工智能模型,助力疾病診斷分層、預(yù)后評(píng)估、治療建議與復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)等發(fā)現(xiàn),進(jìn)一步助力血液病精準(zhǔn)診療。
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責(zé)任編輯:孫知兵
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